Неинвазивный пренатальный тест

Неинвазивный пренатальный тестНеинвазивный пренатальный тест (он же ДОТ-тест – диагностика основных трисомий) – это тест на выявление генетических отклонений на ранних сроках беременности.

Раньше хромосомные аномалии выявлялись только путем инвазивных тестов (биопсия ворсин хориона, амниоцентез), сопряженных с риском осложнений. Кроме того, такие тесты проводятся на более поздних сроках, что исключает или усложняет возможность осознанного прерывания беременности при выявленных патологиях.

Сравнительно недавно ученые выяснили, что в материнской крови циркулирует ДНК плода, который можно выделить и подвергнуть изучению на предмет хромосомных аномалий.

Неинвазивный пренатальный тест безопасен, он не подразумевает никакого контакта с плодом или плацентой – для него потребуется только небольшое количество (10-20 мл) венозной крови будущей матери. Его можно проводить уже начиная с 9-й недели беременности, но наиболее точные результаты можно получить на 11-12 неделях.

Тест не имеет противопоказаний, но, к сожалению, он не будет результативен при многоплодной беременности, а также при использовании донорской яйцеклетки.

Что можно выявить при помощи неинвазивного пренатального теста?

Тест позволяет выявить следующие синдромы:

  • Дауна
  • Эдвардса
  • Патау
  • Шерешевского-Тернера
  • Клайнфельтера

Также можно точно определить пол ребенка (что важно для исключения некоторых наследственных заболеваний) и резус-фактор (чтобы исключить резус-конфликт).

Если тест дал положительный результат по наличию одной из анеуплоидий, то для подтверждения диагноза проводятся инвазивные исследования. Но не стоит беспокоиться раньше времени - геномные патологии это все же редкость.

Тест имеет высокую степень точности - 97-99,9%, в последние несколько лет проводится повсеместно и имеет признание в среде врачей.